为全世界近300万人服务, 腓骨肌萎缩症(CMT)对控制肌肉的神经系统造成严重破坏.
没有已知的治愈方法和有限的治疗选择, 这种遗传性疾病几十年来一直困扰着科学家和医生. 但是澳门金沙线上赌博官网的生物学教授Bethany Strunk, 现在有了一笔声望很高的国家拨款, 正在追踪一条新的线索,这条线索可能会让我们对CMT的某些形式有所了解.
斯特伦克说:“我们对这个项目感到非常兴奋, 2021年沃尔克基金青年研究者奖获得者:为期三年, $450,这个项目始于她在密歇根大学路易斯·韦斯曼实验室做博士后时的一次观察. “澳门金沙线上赌博官网非常适合开展这项研究.”
CMT4J受害者遭受衰弱的神经肌肉症状,因为他们的髓鞘, 神经鞘许多神经纤维周围的保护性鞘, 由于某些基因的突变,不能正常重建和替换.
其中一个基因编码脂质磷酸酶(图4), 涉及一种罕见而严重的CMT,称为4J型(CMT4J). “我们正在研究患有这种疾病的人的图4突变导致他们无法在修复髓磷脂所需的代谢途径之间正确'切换'的可能性,斯特伦克说. “我们现在要做的是确定Fig4是如何与以前没有注意到的途径相互作用的.”
虽然人们可能期望这种类型的研究来自更大的机构, 斯特伦克说要小一点, 像澳门金沙线上赌博官网这样的文科大学有一个关键的优势. “我选择了一所以本科生为主的院校,因为我的精力来自与学生们一起工作. 我们在做一些有影响力的事情的同时也很开心,”斯特伦克说.
在澳门金沙线上赌博官网,斯特伦克说,她可以相信她的学生有高度的自主权. “这里的本科生就像研究生一样.”
已经很忙了, 斯特伦克和她的学生目前正在用酵母来测试和探索他们的理论. 来自科学与创新中心的实验室, 该小组正在进行大量的克隆——制造DNA结构,用于在酵母中表达不同的突变体——以及基因工程, 通过改变酵母基因组来制造“工具”,他们可以用来观察各种基因变化. 这些工具有助于观察酵母在图4所要求的条件下是如何生长的, 或者其他疾病突变体赋予生长优势.
然而,澳门金沙线上赌博官网提供了所有先进的仪器和设备, 斯特伦克坚持认为,她的团队成功的关键因素是人.
“这里学生的素质, 他们不只是在做我让他们做的事, 但他们中的一些人正在按照自己的方向进行项目,斯特伦克说. “他们在做自己的选择,问自己想问的问题.”
一些学生, 斯特伦克继续, 是否还在研究使这些突变体具有生长优势的其他条件. 这可能会导致未来对CMT本质的更深刻的发现.
他们还仔细研究现有的研究文献,这是这项工作的关键部分. 这也将使斯特伦克的学生有机会成为更好的学生和研究人员.
“我喜欢这成为一个教学的机会——一个让他们在下一步工作的道路上找到丰富的机会. 在澳门金沙线上赌博官网, 教学是我工作的重要组成部分, 但我们不会牺牲任何研究成果,她说。. 在那种环境下, 风险很低, 但潜在的结果和其他任何地方一样高.”
斯特伦克说,她迫不及待地想和学生们一起发现CMT的新发现. 她说:“我的学生非常兴奋,因为他们为这项工作做出了这么大的贡献。. “这些学生的热情、能力和乐趣给我留下了深刻的印象.”